Juvenile polyposis syndrome. 연소성 용종증 증후군. EndoTODAY 이준행

Home | EndoTODAY | EndoATLAS

Beginner | ESA | Schedule | OPD

Seminars | Atlas | Recent | Links

EndoTODAY 내시경 교실

[Juvenile polyposis syndrome. 연소성 용종증 증후군] - 終

PDF (2026)
NGS polyposis panel (2026년 9월)

1. Juvenile polyposis syndrome (JPS)

Juvenile polyposis가 아닌 1-3개 정도의 연소성 용종은 어린이의 약 2%에서 발견됩니다.

여자 4세. Single Juvenile polyp (2015)
8세 소아에서 출혈로 발견된 juvenile polyp. 2024년 KSGE 교육자료 (PDF)

궤양성 대장염 관해상태인데 annual surveillance 내시경 중 용종이 발견하여 용종절제술을 시행하였고 retention polyp으로 나온 경우도 있었습니다.

한 일본 책 번역본에서 가지고 온 내용입니다. 썩은 딸기 모양이라는 특이한 기술이 있었습니다.

Juvenile polyposis syndrome (JPS)은 (1) 대장에 5개 이상의 연소성 용종, (2) 장 전체에 걸친 연소성 용종, (3) JPS 가족 중 위장관에 존재하는 연소성 용종, 이들 3가지 기준 중 하나라도 만족하면 진단할 수 있습니다. JPS는 a diagnosis of exclusion입니다. Cowden syndrome이나 Bannayan-Ruvalcaba-Riley syndrome과 같은 PTEN hamartoma syndrome이 배제되어야 합니다.

유전자 검사에서 SMAD4 (20-25%), BMPR1A (20%) germline mutation이 발견됩니다. JPS 환자의 50-60%에서는 아직 원인 유전자가 불명확합니다.

남자 8세. Juvenile polyposis (2021)

JPS는 유전성 용종증 증후군인데, 그 빈도는 FAP의 1/10 정도입니다. 빈혈, 설사, 단백소실장병증(protein-losing enteropathy) 등의 증세가 발생할 수 있습니다. Juvenile이라는 이름 때문에 성인에서는 의심하지 않는 경우가 있지만, JPS 환자의 15-20%는 성인이 된 후 증상이 발생합니다.

연소성 용종은 내시경적으로 반질반질하고 부드러운 표면을 가지고 있고 조직학적으로 기질 세포에 둘러 싸인 낭성 조직이 점액으로 가득 차 있는 모양을 보이는데 평활근의 증식에서 발생하는 것이 아니기 때문에 진정한 의미의 과오종인지는 명확하지 않습니다.

JPS에서는 위장관 암 발생률이 높습니다. 대장암의 평생 발생률은 50%, 위암의 평생 발생률은 20% 정도이므로 정기적인 대장내시경과 위내시경 검사가 필요합니다. 단지 가족력이 없고 단지 소수의 용종을 제거한 경우는 암발생 위험도가 증가하지 않는다고 추정됩니다.

Juvenile polyposis 환자(남자 50세)에서 발견되어 수술하였던 위암 (3-2025-05)

2. Stomach manifestation of JPS

JPS의 일부 환자에서는 대장보다 위에서 용종이 발생합니다. 드물게 thickened fold로 보만4형 진행성위암과 비슷한 모습을 보일 수 있습니다.

여자 28세. Juvenile polyposis (2024)

병리 소견입니다.

SMAD4 변이가 있으면 대장보다 위의 용종증이 심합니다.

PDF. 2026년 대한헬리코박터학회지에 실린 국립암센터 증례

Gastric polyposis가 너무 심하여 식이가 곤란하면 수술을 할 수 밖에 없습니다.

2021년. 여자 45세.

Juvenile polyposis로 대장 용종이 있었던 환자의 screening gastroscopy에서 cardia cancer가 발견된 증례입니다.

2022년. 남자 45세.

JPS에서도 genotype-phenotype correlation이 있습니다. SMAD4 변이가 있는 환자에서 위 침범이 현저합니다.

[Cases]

남자 35세. Juvenile polyposis

남자 35세. 대장용종들
대장용종절제술
대장용종절제술

남자 54세. Juvenile polyposis. 주로 위 병소

남자 54세. 위용종들
위용종절제술
위용종절제술

[References]

1) 연소성 용종증 증후군에 동반된 다발성 위용종으로부터 발생한 만성 빈혈 이준행. PDF 1.2M
2) 용종증 폴립증후군 polyposis syndrome - 내시경세미나 강의록. 임종필. PDF 0.7M
3) Juvenile polyposis syndrome pathologyoutlines.com